我家有家族遗传肥厚性心肌病,家中父亲,叔叔,姑姑都因这个病去世了,我也去医院做过检查,确定我目前并没有患病,但是做完基因检测结果显示我是这种基因的携带者,是有可能会遗传给下一代的,在网上搜了下,也有和我相似情况的姐妹,她是做三代试管避免的这种病继续遗传下去,想问下三代试管是什么?可以筛选哪些疾病出来?
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第三代试管即胚胎植入前进行遗传学筛查,可以筛查进行性肌营养不良、血友病A等,或视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉等遗传性疾病,此外,胚胎植入前遗传学筛查还可以检查多基因遗传病,例如精神分裂症、原发性癫痫、重症先天性心脏病等,以及脑积水、小儿唐氏综合征等疾病。
三代试管婴儿主要是能够针对胚胎进行遗传学的诊断,更加有效的筛选出具有遗传疾病以及染色体异常的胚胎,降低了存在生理缺陷的胎儿,三代试管婴儿具有PGS以及PGD技术,前者能针对查23对染色体进行筛选,后者可以帮助诊断125种遗传方面的疾病,第三代试管主要可以筛查出来的疾病有:
常染色体显性遗传病 | 显性遗传病在患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,比如马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等 |
常染色体隐性遗传病 | 夫妻双方都有常染色体隐性遗传病则不宜生育,如先天性聋哑,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症,肝豆状变性等 |
X连锁显性遗传病 | 女性患者多于男性患者,且,女性患者的后代,不论是儿子还是女,均有50%的发病危险,如抗维生素D佝偻病,遗传性肾炎等 |
X连锁隐性遗传病 | 若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者,女儿全部正常,如常见的血友病A,血友病B和进行性肌营养不良 |
多基因遗传病 | 多基因遗传病由于致病基因众多,发病机理复杂,遗传度较高,如精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等 |
染色体病 | 染色体病患者所生后代均为染色体病患者,如同源染色体易位、复杂性染色体易位 |