18年生了个小孩,小孩有严重的功能障碍,就是摔倒起不来,不能很好控制自己的肢体。常自己表述,起不来,动不了,跑太快,拿不到,害怕等。持续时间一般一分钟到半小时以内,还有很多怪异举动。基因检测也没有明确致病基因,一个是怀疑先天性肌无力综合征,我们准备再生一个,又怕出现同样的情况,听说可以去通过三代技术避免这类情况的发生,想问下三代试管可以避免哪些疾病发生?
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第三代试管婴儿可以筛查出包括肌营养不良、小脑共济失调、色盲、血球蛋白血病等73种遗传疾病,第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断技术,可以在胚胎移植之前,取胚胎的遗传物质进行分析并诊断其是否存在异常,能够帮助患者解决遗传性疾病向下一代传递的问题,能够在最大程度上保证优生优育。
三代试管婴儿具有PGS以及PGD技术,前者能针对23对染色体进行筛选,后者可以帮助诊断遗传方面的疾病,能够筛选出健康胚胎进行移植,并且三代试管的成功率也较高,在50%-60%,大多数进行三代试管的女性都能一次成功,下面分享下三代试管具体可以筛查出的73种遗传病:
三代试管可筛查遗传疾病 | ||
原发性慢性肾上腺皮质机能减退症 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺发育不良 |
血球蛋白血病 | 眼部白化病 | 色盲 |
Wiskott-Aldrich综合征 | 睾丸女性化综合征 | Alport综合征 |
釉质生长不全 | 痉挛性麻痹 | 遗传性低色素性贫血 |
色素失节症 | 血管角质瘤Fabry病 | 先天性白内障 |
性腺发育不全 | 小脑共济失调 | 肌小管肌病 |
扩散性脑硬化 | 腓骨肌萎缩症 | 口-面-指综合症 |
无脉络膜症 | 慢性肉芽肿病 | 脉络膜视网膜病变 |
胆囊纤维化 | 尿崩症 | 先天性角化不良 |
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 | 面生殖发育不全 | 白化病—耳聋综合征 |
局灶性皮肤发育不良 | 甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种 | 血友病A |
黏多糖贮积病II脑积水 | Kallmann综合征 | Spinulosa毛囊角化病 |
Lesch-Nyhan综合症 | 眼脑肾综合症 | 糖原贮积 |
先天性静止性夜盲症 | 视网膜黄斑营养不良 | Menkes综合症 |
智力迟缓 | 外胚层发育不全 | 小眼症 |
Ehlers-Danlos综合征 | 肌营养不良 | 假性神经胶质瘤 |
肌营养不良(Becker型) | 遗传性肾炎 | 肌营养不良(Emery-Dreifuss型) |
眼球震颤 | 鱼鳞癣 | 感觉性聋症 |
磷酸甘油酸激酶缺乏 | 磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏 | Reifenstein综合症 |
低磷酸血性佝偻病 | 视网膜色素变性 | 脊椎肌萎缩 |
迟发性脊椎骨骼发育不全 | 遗传性血小板减少症 | Xg血型系统 |
鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症 | 地中海贫血 | 多发性家族性结肠息肉 |
视网膜母细胞瘤 | 马凡式综合征 | 黑色素斑 |
胃肠息肉瘤综合征 | 先天性肌强直 | 抗维生素D佝偻病 |
血友病B | - | - |