去年检查出多发性软骨瘤,医生说对健康没什么影响,所以我也没管,但是现在我准备备孕了,听说身体健康对怀孕的影响是比较大的,所以说我还是比较紧张的,我想问问大家,这种病对怀孕有没有什么影响呢,如果说有的话,可不可以做试管婴儿来避免遗传啊?
RFG ·
多发性软骨瘤手术后也是可以通过三代试管婴儿避免遗传下一代的,不过三代试管婴儿是不能完全避免的,而且个人的情况不同,试管婴儿的成功率也是不同的,所以还是要咨询医生,这样才知道做试管能不能成功。
多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,现已知位于8号染色体长臂上的EXT1基因(8q23 ~ 24.1),位于11号染色体短臂的EXT2(11p11 ~ 13)以及19号短臂的EXT3与肿瘤形成有关,目前EXT3的特征尚未被进一步了解。约90%的HME患者可检测出EXT1或EXT2基因突变。
遗传性多发性骨软骨瘤虽然被认为是一种良性肿瘤,然而其相关症状却极大困扰着患者及其家人,使他们的生活质量严重下降。因此,对于多发性骨软骨瘤患者来说,第三代试管婴儿技术是实现其阻断致病基因在家族内的传递,生育健康后代愿望的有效选择。
第三代试管婴儿技术可以体外对胚胎筛选,阻断致病基因向后代传递,实现在妊娠前预防患儿的出生,从源头上进行出生缺陷干预。