sma基因疾病一般是遗传父亲还是母亲？
宝宝已经出生快半年了，这段时间有点不舒服，开始以为是奶粉喝的太多了，是不是过敏了，但检查后也没有什么问题，前段时间回老家玩，就听说一个亲戚的孩子被诊断出了sma基因疾病，我也不是特别了解这个疾病，听说会遗传，想知道一般是遗传夫妻还是母亲？
1328人看过 · 最后更新 2023-02-22 10:24:07
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查雅思 原创
RFG ·
SMA是常染色体隐性的遗传疾病，通常是父亲和母亲共同遗传的，不是一方遗传，而是父亲和母亲都是SMA1基因的缺陷携带者时，才会有可能遗传给孩子，如果只有一方是SMA携带者，则不会遗传，为减轻经济负担，通常优先对母亲进行SMA基因检测，在母亲不属于携带者的情况下，是无需对父亲进行检测的。
SMA疾病也称为脊髓性肌肉萎缩症，病因是由于5号染色体长臂上的运动神经元存活基因1（SMN1）突变所致，通常出现四肢肌无力、肌肉萎缩、行动障碍等现象，对患者生活质量产生较大影响。若不及时治疗，可能会出现呼吸道感染、下肢静脉血栓等并发症。
如果母亲属于SMA携带者，则需要对父亲进行SMA基因检测，若父亲为SMA携带者，孩子有可能患SMA，若父亲不属于SMA携带者，则孩子通常不会患SMA。
SMA疾病的遗传几率
- 如果父母皆为携带者，则孩子有25%的几率是sma；
- 如果父母之中一方为携带者而另一方为sma患者，则其后代有50%的几率是携带者；
- 如果夫妻双方有一人不是sma携带者，不论另一方是sma患者还是携带者，孩子都不会成为sma患者。
目前SMA的临床表现差异较大，其共同特点是脊髓前角细胞变性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常，目前可以应用诺西那生钠注射液来治疗SMA患者，同时进行康复治疗和生活护理。
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SMA主要表现为骨骼肌无力和萎缩，研究发现父母单方为脊髓性肌萎缩症携带者，在产前检查B超筛查配合羊水穿刺基因检测后，有50%的胎儿可检测出基因携带，50%属于正常胎儿，未发现异常胎儿，其遗传方式符合孟德尔遗传定律，随访继续妊娠到产出，未发现生长发育异常。
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