新生儿三天左右进行的新筛四项是哪些？
宝宝一般在出生后会做很多检查，抽血呀，常规的呀，看肢体呀等等，为的就是看宝宝一些身体指标符不符合正常值，有没有哪里器官不对，或者一些遗传病有没有遗传，听说好像现在有一个新生儿新筛四项检查，在婴儿出生三天的时候，我也快到预产期了，所以对这方面也是比较关心的，所以这个新生儿检查里的新四项到底包括哪些检查呀？
567人看过 · 最后更新 2022-03-19 13:12:41
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尼孔 原创
RFG ·
新生儿新筛四项包括葡萄糖6磷酸酶缺乏症、肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退症以及苯丙酮尿症，其主要是关于先天性遗传代谢性疾病，需要异常代谢产物堆积，因此通常在宝宝出生三天后，采取足底血来进行筛查。
1、先天性甲状腺功能减低症
幼儿出现此疾病后，会出现生长发育落后、智力低下以及新陈代谢率的明显降低等症状，如果确诊为此疾病，需要及时应用甲状腺素片替代治疗。
2、苯丙酮尿症
高苯丙氨酸血症是一种常见的遗传代谢性疾病，是由于孩子肝脏内苯丙氨酸羟化酶以及其他相关酶缺乏导致的苯丙氨酸代谢障碍，其会导致智力低下、癫痫和皮肤毛发的变化。
3、肾上腺皮质增生症
染色体隐性遗传引起的代谢疾病，类固醇激素合成中的某些酶缺乏，从而导致肾上腺皮质醇的不足，进而反馈性地引起促肾上腺皮质激素明显分泌增多。
4、葡萄糖6磷酸酶缺乏症
为G-6-PD显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病，常见的有蚕豆病和药物诱发的溶血性疾病，70%以上的蚕豆病为3岁以上的儿童，表现为进食蚕豆后几小时或几天突然发作。
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新生儿筛查包括新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等四项遗传代谢性疾病筛查，一般就简称新生四病筛查，可免费检查。
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